Fattar inte varför det ska bli sånt kaos varje år när det kommer snö. Borde inte folk veta vid det här laget att på vintern då brukar det snöa? Och det går oftast att köra bil rätt bra, bara man tar det lugnt och tänker på hur man kör.

Jag älskar snön i alla fall. Är så himla mysigt och fint och Philip älskar att busa i snön. Och kan åka snow racern till dagis vilket han tycker är jätte skoj!

Idag är planen att vi först ska åka ut till överby nu en sväng på förmiddagen medans det är ganska lugnt där ute. Behöver handla ett par grejer. Sen blir det att hämta Philip från dagis och så blir det NÄL.

Men nu ska jag dricka lite glögg innan vi drar.

Ja det har blivit lite dåligt bloggat nu, vi har haft fullt upp.

Igår så var jag på föräldragruppen på eftermiddagen. Jättekul att komma ut lite och det är verkligen ett trevligt gäng. Ska bli kul att fortsätta träffas sen när alla har fått sina små bebisar. Vi ska ha återträff sen i februari i alla fall.

Idag var vi på lägenhetsvisning. Den var inte i närheten så fin som den förra, i alla fall inte vad gäller tapeter och golv och sånt. Den var bra mkt slitnare. Men vi tackade ja ändå. Men för att få den så måste båda dom andra som kollade tacka nej och det tror jag ju ändå inte att dom gör. Men kommer inte bli lika ledsen om vi inte får den här som den förra. Den förra hade vi VERKLIGEN velat ha.....

Efter visningen gick vi över till Marie, Jörgen, William och lille Linus. Dom bodde bara ett stenkast bort. Där fikade vi med kaffe och nybakt sockerkaka som Jörgen hade bakat. Jag blev riktigt imponerad! Tänk om Joakim kunde baka sånt bara sådär. Fast det hade nog varit farligt, hehe.

William och Philip lekte för fullt, var ganska livat emellanåt kan man väll säga =P Stackars Joakim fick vara lekfarbror också som vanligt. Brukar bli så. Fast han har inte så ont av det som tur är, han tycker det är kul att busa.

Och Linus var så liten och söt. Svårt att tro att han är äldre än Alice eftersom han är mindre till storlek. Efteråt så åkte vi förbi mcdonalds för att köpa med oss mat hem, orkade inte nått annat idag.

Sen har jag plockat upp en hel del advetspynt ikväll också. Philip var väldigt intresserad och följde efter mig överallt och sjöng blinka lilla stjärna när jag hängde upp stjärnorna i fönstret. Lilla sötnos. Men efter ett tag så orkade jag bara inte mer, kände mig bara så svag och snurrig. Så det blir att fortsätta imorgon. Och då blir det även att köpa några julstjärnor och en ny ljusslinga till vardagrumsfönstret. Den förra gjorde Philip sönder förra året.

Men nu är det lugnt här hemma i alla fall. Philip sover, Alice sover i min famn och Joakim är iväg och köper lite glögg m.m Blev sugen på lite kvällsmys med glögg och pepparkakor även om inte adventspyntandet är klart än.

Imorgon har vi också lite att göra. Ska ju till NÄL på återbesök med lillskruttan klockan ett. Philip får följa med dit även om det kanske inte är det optimala. Men i värsta fall så får Joakim vara med honom i väntrummet eller nått så länge. Är lite dum tid bara för han brukar normalt sova middag då så han kommer nog vara rätt trött.

Nä nu är det kanske dags snart att sätta sig med dagens roligaste syssla, betala räkningar.... Men det är ju tyvärr sånt man måste göra, hade ju sett fint ut att bara strunta i det =P

Ja vi sitter här i soffan jag, Joakim och Alice och myser lite såhär på kvällskvisten. Alice ligger hos Joakim just nu. Ibland får jag allt slita mig från min lilla going så Joakim också får lite mys.

Nä nu blev det inte så mkt mer skrivet här för det är visst en liten prinsessa som vill ha lite mer mat. Det har varit en riktigt hungrig tjej nu på kvällen. Så jag får ta henne innan hon äter upp Joakims näsa som hon siktat in sig på just nu =P

Ja för en liten stund sedan gick våran BVC sköterska härifrån. Vi har suttit och pratat och hon har gjort den vanliga kollen på Alice, allt så jättebra ut (såklart). Vikten var väll sådär 3380g. Bara 20g mer än när vi åkte ifrån BB för en vecka sedan. Jaja det är i alla fall upp och inte ner och så kan det ju vara skillnad på vågar också. Nu var det ju en sån där portabel våg som Alice fick hänga i. Inte en sån digital som dom annars har. Men hon kommer ju vägas igen på fredag när vi ska till läkaren igen.

Sen fick Alice återigen beröm för att hon ammade så bra. Hon är så duktig våran skrutta <3

Ja det är fullt upp här hemma. Städning pågår. Jag får däremot ta en liten sittpaus emellanåt för jag känner mig så svag och blir alldeles snurrig när jag hållt på lite. Min kropp har fått stå ut med lite för mkt nu det sista och det känns. Men det börjar ta sig här hemma nu i alla fall. Ska torka av lite ytor i badrummet och plocka lite i vardagrummet sen ska det allt vara klart, förutom dammsugning då men det går snabbt.

Liten Alice ligger och sover i babysittern medans vi grejjar.

Joakim spexar som vanligt, här med snyggt uppdragna byxor.

Fast nu undrar jag om inte Alice känner för att äta lite, hon slog precis upp sina små blå =)

Ja idag ska det städas här hemma. Både för att BVC sköterskan ska komma hit men även för att adventspyntet ska upp. Då vill man ha fint innan.

Joakim håller på att städa för fullt just nu och jag ska väll strax göra honom sällskap. Men då måste jag lägga ifrån mig min goa bebis som ligger och sover på min arm just nu, det är svårt. Men jag får väll bädda ner henne i babysittern.

Herregud vad det snöar ute föresten! Jättemysigt. Vill bara ha upp alla ljusstakar NU och sen fika med lite glögg och pepparkakor.

Just det ja, Joakim ringde Eidars och kollade läget hur vi ligger till poängmässigt mot dom andra som också fått visning på lägenheten och självklart har vi minst poäng av dom 3 som fått visning........bläääää

Ja ibland (läs just precis nu!) känner man bara för att bli lite bortskämd. Inte för att Joakim aldrig gör nått för mig för han är underbar men ibland vill man bara ha det där lilla extra. Vet inte riktigt vad det är jag vill ha bara. Kanske bara att få låsa in mig i badrummet en stund och lägga mig i ett skönt varmt bad med lite tända ljus, en god iskall alkoholfri drink, lite musik och en tidning eller en bok. En hårinpackning och en ansiktsmask skulle nog också sitta fint där. Men jag får vänta ett tag till innan jag kan bada.....tyvärr.

Men det hade varit skönt med lite egentid faktiskt. Inte för att jag vill komma undan från min familj eller nått utan för att kunna få tänka lite i lugn och ro och få reflektera lite över allt som hänt det sista.

För gudarna ska veta att det har hänt mkt för oss den sista tiden. Och även om vi har klarat det bättre än vad vi först trodde med att ta till oss alltihopa så är det som sagt en stor förändring.

Vi älskar verkligen Alice så sjukt mkt och jag skulle aldrig i livet vilja ha någon annan liten tjej än just henne. Hon är våran lillskrutta, våran lilla älskling! Men ibland kommer det bara för en hur annorlunda det blev mot vad man trodde. Kvällarna är väll alltid värst för det är väll oftast då när det är lugnt och tyst här hemma som tankarna kommer. Och det är då jag känner för det där badet, att bara få ligga i varmt och skönt vatten, slappna av och bara få vara en liten stund.

Nä jag vet inte riktigt vad jag ville med det här inlägget, jag är trött och det känns som jag mest flummade iväg i texten. Men det är sånt ni får ta. För när man är en trött tvåbarnsmamma med amningshjärna så är inte allt så förståeligt kanske..... =)

Ja nu är det kväll. Kanske att man borde gå och lägga sig, har märkt att vi har börjat gå och lägga oss senare på kvällarna igen nu. Undra varför? Men det blir i alla fall att mata lillskruttan innan jag kryper ner i sängen.

Den här veckan har vi eller i alla fall jag verkligen fullt med planer. Känns kul att ha lite att göra för en gångs skull faktiskt.

Tisdag: Hembesök BVC kl 13:00
Onsdag: Utvecklingssamtal på Philips dagis kl 08:30
Föräldragrupp kl 14:00
Torsdag: Kolla på lägenhet
Bebisfika hos Marie
Fredag: Återbesök hos doktor Leif på NÄL kl 13:00
Lördag: ?
Söndag: Kalas hos mormor och morfar.

---

Sen fick vi även kallelse idag för återbesök till NÄL för att kolla Alice hörsel igen. Hon fick inte godkänt på den mätningen dom gjorde på BB. Så nu ska vi tillbaks dit den 13/12 kl 11:00 alltså på självaste lucia.

Och så ringde även doktor Leif från NÄL idag och meddelade att dom fått svar från odlingen dom gjort på Alice blodprov. Den skulle visa vilken utav 3 varianter av DS som Alice har. Trisomi 21 har ca 95% av alla och även Alice. Sen finns det även en ärftlig variant och en lite lättare variant som kallas mosaik. Men Alice har alltså Trisomi 21 som är den vanligaste. Sen finns det ju väldigt många grader där också. Ingen är den andra lik precis som med alla andra. Men det får vi se med tiden hur det kommer gå för Alice. Hon ska i alla fall få dom allra bästa förutsättningar i världen, det ska vi se till! Våran lilla skrutta <3

Så det är lite av vad som hänt idag då.....

Tiden bara flyger iväg tycker jag. Den här dagen vet jag inte riktigt vart den tagit vägen. Det har varit en riktig tråkdag sammtidigt som den gått jättesnabbt. Blir väll att den går snabbt när man sitter med en liten mysig bebis i famnen.

Joakim och Philip är just nu iväg en sväng och handlar. Alice behövde lite nya blöjor bl.a. Herregud vad blöjor det går åt nu i början och det är ju nästan inga blöjor alls i dom där new born paketen som finns.

Joakim har förövrigt ont i huvudet så han är mest som en zombie idag stackarn. Det är inte roligt att ha ont i huvudet, är faktiskt bland det värsta som finns. Och idag som vi/Joakim skulle städa för fullt. Men innerst inne så misstänkte jag nog att det skulle bli jag som fick städa ändå i slutändan. Men det får bli att städa i panik imorgon förmiddag för idag orkar jag bara inte. Man kan ju alltid hoppas att Alice känner för att sova riktigt bra inatt så att jag är pigg och fräsch imorgon.

Nä nu vill lillskruttan ha lite mer mat verkar det som....

Nu är det bara jag som är vaken här hemma. 3 av 4 här hemma sover nämligen. Och jag är inte vaken för att jag är pigg utan för att jag är så trött att jag vet att om jag somnar så kommer jag inte vilja vakna igen sedan =P

Måste även samla kraft så jag orkar städa lite sedan också, är såååå motiverad att städa. Däremot är jag supersugen på att plocka fram julgardiner och ljusstakar. Är ju ändå 1:a advent på söndag och då fåååår man ta fram grejerna i veckan innan.'

Längtar till söndagen nu. Äta mysig frukost hela familjen med massa tända ljus. Kanske, kanske, kanske att snön känner för att vara kvar tills dess också så får man ännu mer julkänsla.

Måste köpa adventskalender nu också för snart är det ju dags att börja följa den på tv också. Får hoppas att det är nått bra i år. Men jag brukar tycka att det var bra mkt bättre förr =P

Ja idag är det måndag men för oss är det just nu som vilken annan dag som helst, förutom att Philip är på dagis igen.

Idag skulle Joakim ha lite städdag men det verkar inte bli så mkt av det, får väll ta det själv sedan. För imorgon kommer BVC sköterskan och då vill jag gärna ha det städat här hemma. Men det vill jag ha ändå även om inte hon hade kommit.

Vi har föresten fått visning på en lägenhet igen. En likadan som vi var och kollade på sist i skogshöjden. Är väll med lite blandade känslor. Vill ju jättegärna ha en sån lägenhet men om nu Joakim blir av med jobbet vid årskiftet så blir det ju lite jobbigt pengamässigt.....

Är jobbigt att inte veta hur det blir med hans jobb, kan dom inte bara meddela något snart??? Varför dra ut på det? Bättre att få veta.

Ja nu är det baddags här hemma. Joakim och Philip sitter redan i badkaret och alldeles strax ska jag och Alice gå in i badrummet och tappa upp ett bad i hennes balja så ska hon också få bada lite.

Philip är på mkt bättre humör nu än han var i förmiddags, han behövde väll sova ordentligt eller nått. Han är ju lite småförkyld han också så han behöver sin sömn.

Nä dags att pallra sig upp ur soffan med Alice nu och ta hand om hennes bajsblöja innan hon ska badas.

---

Oviktig info föresten men just nu ligger jag på -12 kg sen innan Alice föddes. Sen vi kom hem i tisdags så är det -4kg. Nästa vecka ska jag försöka leva lite sundare och försöka utesluta dricka och godis & sånt i alla fall så får vi hoppas att det fortsätter gå i rätt riktning.

Så fastställs diagnosen Downs syndrom

När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen. Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker.

För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.

Halls kriterier

Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.

1. För tidigt född och/eller underviktig.
2. *Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
3. Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
4. Överrörliga leder. (80%)
5. *Platt ansikte. (90%)
6. Platt bakhuvud.
7. *Rikligt med nackskinn. (80%)
8. Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
9. *Snedställda ögonspringor.
10. Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).
11. Lågt sittande ytteröron med få veck.
12. Tungan hålls utanför munnen.
13. Högt gomtak.
14. Snörvlande andning.
15. Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
16. *Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.
17. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
18. *Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").
19. Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).
20. Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

---

Jag satte en stjärna innan dom punkterna som stämmer in på Alice.

---

Orsaker till Downs syndrom

I varje cell i vår kropp (utom i de röda blodkropparna) finns en komplett uppsättning anlag. Anlagen ligger i cellens kärna, där de är samlade i kromosomer, som består av DNA.

Alla levande varelser, alla arter, har ett bestämt antal kromosomer. Människan har normalt 46 kromosomer. Hos flickor är de uppdelade i 23 par, hos pojkar finns det 22 par samt en X- och en Y-kromosom. Halva antalet kromosomer kommer från mamman, halva antalet från pappan (23+23=46).

Ibland inträffar ett fel när könscellerna ska dela sig och en av de nya cellerna får en kromosom för mycket (24), den andra cellen en kromosom för lite (22). Cellen med en kromosom för lite dör nästan alltid medan den med 24 kromosomer kan leva vidare. Vid befruktningen får därefter fostret 47 kromosomer (24+23=47).

Vilken som helst av kromosomerna kan råka ut för en feldelning. I allmänhet innebär en feldelning att fostret dör och stöts bort av kroppen, men vid avvikelser i vissa kromosomer är fostret fortfarande livsdugligt. En sådan kromosom är nr 21. I cirka 4 fall av 5 sker dock en spontan abort (missfall) även här.

Varför det sker en feldelning vet man fortfarande inte. Man har misstänkt att det kan finnas ett samband mellan feldelningen och någon faktor i miljön, en infektion, bruk av p-piller med mera, men något sådant samband har ännu ej bevisats.

Klart är dock att det finns ett samband mellan mammans ålder och risken att få ett barn med Downs syndrom. Av mammor yngre än 35 år föds mindre än ett barn med Downs syndrom på 1000 födslar (undantaget mycket unga mödrar, där antalet är något högre). Då mamman är i 35-årsåldern ligger antalet födda barn med Downs syndrom omkring 2 barn per 1000 födda.I 45-årsåldern har antalet ökat till ca 10 per 1000 födda och i slutet av perioden för barnafödandet (48-50 år) föds, rent statistiskt, ca 100 barn med Downs syndrom per 1000 födda.

Fyra typer av Downs syndrom

Downs syndrom innebär att en person har tre stycken kromosomer nr 21 (eller delar av den) mot normalt två stycken. Totalt har alltså personen 47 kromosoner mot normalt 46 st. Downs syndrom medför att hjärnans utveckling hämmas.

Det finns fyra olika typer av Downs syndrom. Vanligast (ca 94%) är att personer med Downs syndrom har en hel extra kromosom 21. Därför kallas Downs syndrom också trisomi 21 (tri=tre).

Hos ca 4% av personerna med Downs syndrom finns en så kallad translokationstrisomi 21. Detta innebär att en hel kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom. Det kan i detta fall röra sig om en ärftlig form av Downs syndrom. Möjlighet till genetisk rådgivning för föräldrarna finns på större sjukhus.

Ytterligare en form är trisomi 21 mosaik. Då finns det både celler med en normal uppsättning av kromosomer och celler med tre kromosomer. Ofta är symtomen på Downs syndrom färre vid denna form, eftersom det även finns normala celler i kroppen.

En ytterligt sällsynt form (mindre än 1 promille av alla barn som föds med Downs syndrom) är partiell trisomi 21. Vid denna form av Downs syndrom finns endast ett extra segment av kromosom 21, ofta sittande på en annan kromosom.

Ja nu är det lugnt och skönt här hemma, båda barnen sover. Förut var det inte lika lugnt kan jag lova, Joakim är iväg och självklart så blev Alice hungrig just precis när han skulle åka och Philip har passat på att leka döv eller nått för han har då inte lyssnat på något jag sagt till honom. Men han är väll inte dum direkt, han vet att jag inte kommer nånstanns när Alice äter, lilla buspluppen. Fick kasta honom i säng tillslut och han var nog ganska trött för han somnade utan problem i alla fall. Även om han faktiskt sov till klockan 9 ungefär imorse.

Just nu sitter jag i alla fall i soffan och andas litegrann, skönt med tystnaden. Och så har jag en liten sovande bebis på mig, myyyyyyys! Kollar på första Harry Potter filmen som går på kanal 5 just nu, fast den är dubbad till svenska så den känns lite löjlig men det duger att slökolla på i alla fall.

Längtar efter min Joakim nu också men han kommer nog snart hem skulle jag tro, det skulle sluta i kyrkan klockan 12 och det är hon nu.

När han kommer hem så kan jag lägga in lite bilder sen också i datorn. Tror han har kameran i sin jackficka.